Что может объединять Ганса Христиана Андерсена, Корнея Чуковского, Авраама Линкольна, Шарля де Голля, Никколо Паганини и Сергея Рахманинова?
Считается, что, помимо безусловного таланта, их также связывало одно из самых распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани — синдром Марфана. Высокий рост, длинные конечности, вытянутые и тонкие пальцы рук, особенности строения грудной клетки и подвижные суставы — вот основные внешние признаки этой болезни. Главная ее угроза — разрыв самой крупной артерии нашего организма — аорты.
«Я иногда сама себе завидую. Смотрю на свои сторис и думаю: «Боже, это же моя жизнь!», — говорит 34-летняя Мария, поэтесса, писательница, мама 8-летней Авроры. У Маши синдромом Марфана — очень редкое генетическое заболевание.
В семье Марии больше никто не страдает этой болезнью: родители и брат с сестрой здоровы. Генетическая мутация обнаружена только у Маши.
В её детстве и жизни в целом не было буллинга. Хотя ещё в детстве у девочки косили глаза и торчала кость из груди (для синдрома Марфана характерно неправильное строение грудной клетки, она как будто выпирает), это никогда не мешало в социальном плане. Маша всегда была в лидерах, дружила, общалась, на пятерки сдавала все нормативы по физкультуре и даже в какой-то период бегала длинные дистанции быстрее всех одноклассниц. «Мне и валентинки присылали…», - улыбается Маша.
Родители старались скрывать от окружающих заболевание дочери. Считалось, что никто не должен знать о болезни. Маме просто было страшно, что она не сможет защитить Машу. «Только когда я выросла, я перестала скрывать свою болезнь. Принятие и признание случилось уже после ЭКО, родов и первой операции на сердце.»
Когда Маше было 16, она мечтала стать кинорежиссером и учиться во ВГИКе. Но все говорили: «Ты чего, Маша? Девочек в таком возрасте туда не берут!» В то же лето мама купила билет в Питер. Мария поступила в Институт кино и телевидения, училась на продюсера, но к 3 курсу разочаровалась и ушла.
«Сейчас я зарабатываю тем, что пишу книги под своей девичьей фамилией Мария Бухман, мою книгу можно встретить в магазине "Подписные издания" в Санкт-Петербурге. Мне очень помогает моя работа — мои представления о красоте и моё видение мира изменились.»
Машино сердце пережило уже четыре операции. Первую сделали в 2011. Мария сходила на плановую флюрографию, и врачи сказали: «У тебя огромное сердце, просто беги к кардиологу». Потом было УЗИ сердца, на нём тоже все «охали».
Маше кто-то рассказал о клинике Шарите в Германии. Там работает профессор Роланд Хетцер, он специализируется на реконструкции клапанов сердца. Операция и сопровождение в течение года стоили 50 тысяч евро. У мамы, конечно, не было таких денег — помогли её друзья.
В 2021 году была вторая операция на сердце — уже в Калининграде.
Самая страшная операция — третья. Она была 29 апреля 2021 года, всего 2 года назад. Произошло расслоение аорты, оказалось, что Маша проходила в таком состоянии три недели — просто какое-то чудо, что не случилось непоправимого… После планового УЗИ девушку госпитализировали в Центр Алмазова в Санкт-Петербурге и срочно прооперировали. Эта операция оказалась и самой сложной в психологическом плане.
В 22 года Маша решилась стать мамой. Еще до свадьбы она со своим парнем начали ездить в Германию, в клинику, где собирались делать ЭКО. Всем эмбрионам делали генетическое тестирование, чтобы подсадить только тех, у кого не было синдрома Марфана.
Рожать тоже решили в Германии. Новорожденную назвали Аврора. Ей уже 8 лет, девочка здорова, но очень переживает за маму…
С 3-х лет Маша катается на лошадях и даже не представляет каково это — не владеть верховой ездой. Лошади — это её манифест свободы. На лошади она чувствует себя абсолютно здоровой и всемогущей. В седле ей гораздо проще, чем на лестнице. «Я правда благодарна своей болезни: без нее я бы, наверное, дольше шла к себе и к тому, что делает меня счастливой.
Сейчас мне настолько всё равно на некоторые вещи, что, например, если выгляжу плохо, то думаю: «Зато выгляжу! У меня было три операции на сердце, а я еще ничего», - смеётся Мария. Она давно знает, что живёт на пороховой бочке. Однажды аорта могла не выдержать - так и случилось.
«С моей мамой и дочкой мы находились в Аргентине. Мне резко стало плохо, боль очень быстро нарастала, казалось, мои ноги парализованы и я не смогу ходить. Успела позвонить маме и с большим трудом сказала, что мне нужна скорая. Прибежала мама и мы поехали на такси в госпиталь.
Боль, казалось, парализует не только тело, но и мозг, мне вкололи обезболивающее и сделали КТ, которое показало сильнейшее расслоение аневризмы аорты.
Следующие несколько дней я плохо помню, потому что почти всё время провела в морфиевых снах. Боль сняли, давление стабилизировалось и врачи ждали пока успокоится аорта.
Через неделю, 22 сентября мне сделали операцию.» Это была малоинвазивная операция - восстановление идёт быстрее.
Если всё будет хорошо, то нужно протезировать ещё два участка в многострадальном сердце. Там есть расслоение, но расширение аорты не критичное и у Маши точно есть несколько месяцев, как минимум два-три.
После этих двух операций вся аорта станет искусственной.
Где оперироваться? Можно ли бесплатно?
Многие спрашивают: почему бы просто не вернуться в Россию?
Во-первых, пока никто из врачей не решил можно ли в таком состоянии летать, особенно так далеко. Мария под постоянным наблюдение аргентинских медиков и на связи со своим лечащим врачом из России.
Во-вторых, приезд в Россию никак не гарантирует операцию, потому что нужна квота, и пока абсолютно неизвестно есть ли в России квоты на необходимые протезы, и доступны ли они.
Аргентинские врачи в платной клинике обзвонили все государственные учреждения и нашли только один госпиталь в La Plata, где проводят операции такого уровня. Но снова вопрос о квотах, пока они считают, что на такие дорогие протезы квоты не дают даже местным жителям. Маша старается не унывать и надеется, что получится собрать достаточную сумму для последующих операций в ICBA.
Юридически - это вопрос денег. А практически - это вопрос жизни и смерти. Другой мамы у Авроры нет и никогда не будет. Она любит именно эту, свою родную ненаглядную мамочку. Маму с синдромом Марфана.
